Las Mutaciones

La información contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico) esté escrita en un código determinado, el denominado código genético.

Todo tipo de información precisa un código con el que se transmite dicha información. A la hora de escribir, por ejemplo, nosotros utilizamos como código el alfabeto, que consta de 28 letras con las que elaboramos toda la información en forma de palabras que se unen para formar frases y con ellas párrafos.

El código genético usa tan solo cuatro letras: A, T, G, C. Estas cuatro letras se agrupan en palabras de tres de ellas (que se pueden incluso repetir) llamadas tripletes. Un ejemplo sería el triplete A-C-G.

Con estas "palabras" o tripletes construye "párrafos" más o menos largos que reciben el nombre de genes.

El "capítulo" está formado por una secuencia de párrafos o genes encadenados y formaría la molécula de ADN de un cromosoma.

Varios capítulos generan un "libro" que constituye el genoma completo de un individuo.

En la especie humana, nuestro genoma consta de 46 capítulos, perdón, 46 cromosomas.

Todas las células de un individuo poseen el mismo genoma, pues proceden de una célula huevo inicial que se ha dividido sucesivamente. Cuando cualquier célula se divide (sea o no célula huevo) duplica exactamente su genoma para que las dos células hijas tengan el mismo genoma.

En algunas ocasiones el sistema de copiado del genoma comete un error que se denomina MUTACIÓN. El error puede producirse en una letra del triplete o codon, en el propio triplete, en el gen e, incluso, en el cromosoma entero.

Mutación de ADN

Mutación, por tanto, es la alteración o cambio en la información genética o genotipo de un ser vivo.

Las mutaciones producen cambios en los individuos, se presenta súbita y espontáneamente y se transmiten a la descendencia.

En los organismos pluricelulares las mutaciones sólo pueden ser heredadas si afectan a las células reproductivas.

Aunque tienen muy mala fama, pues son las causantes de las enfermedades genéticas, son imprescindibles para nuestra existencia pues sin ellas no habría cambio y la vida no podría evolucionar.

Hay tres tipos de mutaciones:

• Génicas o moleculares. Producidas por sustitución de bases, por inserciones o deleciones de bases.
• Cromosómicas. por inversiones, deleciones, duplicaciones y translocaciones de los cromosomas. Modifican el número total de cromosomas.

• Cariotípicas o genómicas. con poliploidía o presencia de un conjunto adicional de cromosomas y aneuploidía que es el aumento o disminución del número de cromosomas (monosomías, trisomías...).